應(yīng)如何檢查唐氏綜合癥

現(xiàn)如今，患有唐氏綜合癥的人數(shù)正在出現(xiàn)逐年增加的情況，而人們在生活中也越來越多的對唐氏綜合癥的治療工作，但是在臨床上，要想治療唐氏綜合癥，顯然首先需要對該病進(jìn)行檢查而得以確診，因此，檢查唐氏綜合癥的方法就成為人們所關(guān)注的事情，那么，應(yīng)如何檢查唐氏綜合癥呢？

1.羊水細(xì)胞染色體檢查

羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超引導(dǎo)下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同。

2.熒光原位雜交

以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè) 21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進(jìn)行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進(jìn)行精確定位，提高檢測21號 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。

3.產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物

采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)。

根據(jù)這3項(xiàng)(也可測定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。

4.常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

由上可見，在臨床上對于唐氏綜合癥進(jìn)行檢查的時(shí)候，其所涉及的檢查項(xiàng)目主要有腦電圖、心電圖、血清標(biāo)志物篩查、熒光原位雜交和羊水細(xì)胞染色體檢查這幾種方式，而有唐氏綜合癥的患者，也要注意需先就醫(yī)進(jìn)行檢查而確診該病后再進(jìn)行治療。