脊髓性肌萎縮癥

一般來說，這個疾病是一種隱性遺傳疾病?？赡芎芏嗳瞬]有聽說這個疾病的一些危害，但是這個疾病是存在于我們的生活當中，這個疾病對于人體的傷害是很大的。如果這個疾病發(fā)生在女性的身上，患病位置就有可能在子宮里面，不僅僅對生育造成一定的影響，而且還會危及健康。

這個疾病比較常見的癥狀其實在小時候就會出現了，比如說會出現發(fā)育遲緩的現象。目前這個疾病并沒有什么比較有效的治療方法，但是作為家人的一定要支持和鼓勵患者。

癥狀

1、SMA-Ⅰ型 亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發(fā)病，其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病，幾乎所有病例均在5個月內發(fā)病。發(fā)病率約為1/10000出生嬰兒，男女發(fā)病相等。多于出生后不久即表現肌張力低下，肌無力以四肢近端肌群受累為主，軀干肌亦無力?；純何奔巴萄柿θ?，哭聲低微，呼吸淺，可出現胸廓反?；顒?。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發(fā)現四肢肌萎縮，但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運動正常。括約肌功能正常?？梢娚嗉∥s和束顫。10%病例可有關節(jié)畸形或攣縮。本型預后差。約95%死于出生后18個月。

2、SMA-Ⅱ型 發(fā)病較SMA-Ⅰ型稍遲，通常于1歲內起病，極少于1～2歲起病。發(fā)病率與SMA-Ⅰ型相似。嬰兒早期生長正常，但6個月以后運動發(fā)育遲緩，雖然能坐，但獨站及行走均未達到正常水平。1/3以上患兒不能行走。20%～40%患兒10歲以前仍具行走能力。多數病例表現嚴重肢體近端肌無力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例面肌受累。50%以上病例可見舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程，多數可活到兒童期，個別活到成年。

3、SMA-Ⅲ型 又稱Kugelberg-Welander病。一般于幼兒期至青春期起病，而多數于5歲前起病。起病隱襲，表現為進行性肢體近端肌無力和萎縮。早期大腿及髖部肌無力較顯著，以致病孩行走呈鴨步，登梯困難，逐漸累及肩胛帶及上肢肌群。腦神經支配的肌群通常未受累及，但可出現面肌、軟腭肌無力。眼外肌正常。約1/4病例伴發(fā)腓腸肌假性肥大，此幾乎均見于男性患者。半數患者早期可見肌束顫動。弓形足亦可見到。腱反射減弱或消失。感覺正常。本型預后良好，尤其是女性患者。生存期通常能達到成年，許多患者能有正常壽命。表現較嚴重病例往往為男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神經源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營養(yǎng)不良癥鑒別。

4、SMA-Ⅳ型 統(tǒng)稱成年型SMA。發(fā)病年齡為15～60歲，多見于35歲左右。起病和進展均較隱襲，但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預后相對良好，行走能力常可保持終生。發(fā)病率小于0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現為近端肌無力，進展速度稍快，約5年后喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現更加良性病程。另一種類型為X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦干型SMA(Kennedy病)，其發(fā)病年齡不等，但常于40歲前發(fā)病。早期表現痛性肌痙攣，可先于肌無力前數年出現。近端肌無力常從下肢開始，逐漸波及肩胛帶肌、面肌及延髓支配諸肌。下面肌及舌肌可見束顫。數年后可出現吞咽困難及吶吃。約50%病例合并一些內分泌功能障礙，表現男性乳房女性化及原發(fā)性睪丸病變。

上面就是向大家介紹了關于脊髓性肌萎縮癥的一些癥狀只是，相信大家看完之后對于這個疾病的癥狀會更加了解。面對一些疾病的時候，可能會顯得很束手無措，但是一定要懂得堅持下去，還有用自己積極的態(tài)度去面對疾病。