手機(jī)版 網(wǎng)站地圖
營養(yǎng)價(jià)值健康飲食烹飪技巧飲食禁忌養(yǎng)生保健健康常識(shí)男性健康女性健康白領(lǐng)健康排行榜
生活妙招野史密聞飲食調(diào)理時(shí)間日期經(jīng)營婚姻戀愛寶典運(yùn)動(dòng)健身節(jié)日大全美容護(hù)膚風(fēng)俗習(xí)慣
皮膚保養(yǎng)減肥食譜問題肌膚男士美容孕婦食譜常見疾病幼兒教育育兒知識(shí)植物百科網(wǎng)絡(luò)用語

2018年國家罕見病目錄公布 第一批121種罕見病目錄一覽表
2018-06-26 23:08:20 來源: 】【繁體

備受期待的國家版罕見病目錄終于出臺(tái)。2018年6月8日,國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布,共有121種疾病被收錄其中。那么,都有哪些罕見病被收錄到《第一批罕見病目錄》中呢?下面,和360常識(shí)網(wǎng)一起看看吧。

納入目錄的病種應(yīng)同時(shí)滿足四項(xiàng)條件:

國際國內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低;對(duì)患者和家庭危害較大;有明確診斷方法;有治療或干預(yù)手段、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān),或尚無有效治療或干預(yù)手段、但已納入國家科研專項(xiàng)。

2018年國家罕見病目錄一覽表

序號(hào)

中文名稱

英文名稱

1

21-羥化酶缺乏癥

21-Hydroxylase Deficiency

2

白化病

Albinism

3

Alport 綜合征

Alport Syndrome

4

肌萎縮側(cè)索硬化

Amyotrophic Lateral Sclerosis

5

Angelman 氏癥候群(天使綜合征)

Angelman Syndrome

6

精氨酸酶缺乏癥

Arginase Deficiency

7

熱納綜合征(窒息性胸腔失養(yǎng)癥)

Asphyxiating Thoracic Dystrophy

(Jeune Syndrome)

8

非典型溶血性尿毒癥

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

9

自身免疫性腦炎

Autoimmune Encephalitis

10

自身免疫性垂體炎

Autoimmune Hypophysitis

11

自身免疫性胰島素受體病

Autoimmune Insulin Receptopathy

(Type B insulin resistance)

12

β-酮硫解酶缺乏癥

Beta-ketothiolase Deficiency

13

生物素酶缺乏癥

Biotinidase Deficiency

14

心臟離子通道病

Cardic Ion Channelopathies

15

原發(fā)性肉堿缺乏癥

Carnitine Deficiency

16

Castleman病

Castleman Disease

17

腓骨肌萎縮癥

Charcot-Marie-Tooth Disease

18

瓜氨酸血癥

Citrullinemia

19

先天性腎上腺發(fā)育不良

Congenital Adrenal Hypoplasia

20

先天性高胰島素性低血糖血癥

Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

21

先天性肌無力綜合征

Congenital Myasthenic Syndrome

22

先天性肌強(qiáng)直(非營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直綜合征)

Congenital Myotonia Syndrome
(Non-Dystrophic Myotonia, NDM)

23

先天性脊柱側(cè)彎

Congenital Scoliosis

24

冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張病

Coronary Artery Ectasia

25

先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血

Diamond-Blackfan Anemia

26

Erdheim-Chester病

Erdheim-Chester Disease

27

法布雷病

Fabry Disease

28

家族性地中海熱

Familial Mediterranean Fever

29

范可尼貧血

Fanconi Anemia

30

半乳糖血癥

Galactosemia

31

戈謝病

Gaucher’s Disease

32

全身型重癥肌無力

Generalized Myasthenia Gravis

33

Gitelman 綜合征

Gitelman Syndrome

34

戊二酸血癥I型

Glutaric Acidemia Type I

35

糖原累積。↖型、Ⅱ型)

Glycogen Storage Disease (Type I、II)

36

血友病

Hemophilia

37

肝豆?fàn)詈俗冃?/span>

Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)

38

遺傳性血管性水腫

Hereditary Angioedema (HAE)

39

遺傳性大皰性表皮松解癥

Hereditary Epidermolysis Bullosa

40

遺傳性果糖不耐受癥

Hereditary Fructose Intolerance

41

遺傳性低鎂血癥

Hereditary Hypomagnesemia

42

遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆

Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral
 Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical
 Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)

43

遺傳性痙攣性截癱

Hereditary Spastic Paraplegia

44

全羧化酶合成酶缺乏癥

Holocarboxylase Synthetase Deficiency

45

同型半胱氨酸血癥

Homocysteinemia

46

純合子家族性高膽固醇血癥

Homozygous Hypercholesterolemia

47

亨廷頓舞蹈病

Huntington Disease

48

HHH綜合征

Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome

49

高苯丙氨酸血癥

Hyperphenylalaninemia

50

低堿性磷酸酶血癥

Hypophosphatasia

51

低磷性佝僂病

Hypophosphatemic Rickets

52

特發(fā)性心肌病

Idiopathic Cardiomyopathy

53

特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

54

特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓

Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

55

特發(fā)性肺纖維化

Idiopathic Pulmonary Fibrosis

56

IgG4相關(guān)性疾病

IgG4 related Disease

57

先天性膽汁酸合成障礙

Inborn Errors of Bile Acid Synthesis

58

異戊酸血癥

Isovaleric Acidemia

59

卡爾曼綜合征

Kallmann Syndrome

60

朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥

Langerhans Cell Histiocytosis

61

萊倫氏綜合征

Laron Syndrome

62

Leber遺傳性視神經(jīng)病變

Leber Hereditary Optic Neuropathy

63

長鏈3-羥;o酶A脫氫酶缺乏癥

Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

64

淋巴管肌瘤病

Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

65

賴氨酸尿蛋白不耐受癥

Lysinuric Protein Intolerance

66

溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥

Lysosomal Acid Lipase Deficiency

67

楓糖尿癥

Maple Syrup Urine Disease

68

馬凡綜合征

Marfan Syndrome

69

McCune-Albrigh綜合征

McCune-Albright Syndrome

70

中鏈;o酶A脫氫酶缺乏癥

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

71

甲基丙二酸血癥

Methylmalonic Academia

72

線粒體腦肌病

Mitochodrial Encephalomyopathy

73

黏多糖貯積癥

Mucopolysaccharidosis

74

多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病

Multifocal Motor Neuropathy

75

多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

76

多發(fā)性硬化

Multiple Sclerosis

77

多系統(tǒng)萎縮

Multiple System Atrophy

78

肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良

Myotonic Dystrophy

79

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥

N-acetylglutamate Synthase Deficiency

80

新生兒糖尿病

Neonatal Diabetes Mellitus

81

視神經(jīng)脊髓炎

Neuromyelitis Optica

82

尼曼匹克病

Niemann-Pick Disease

83

非綜合征性耳聾

Non-Syndromic Deafness

84

Noonan綜合征

Noonan Syndrome

85

鳥氨酸氨甲;D(zhuǎn)移酶缺乏癥

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

86

成骨不全癥(脆骨。

Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)

87

帕金森。ㄇ嗄晷汀⒃绨l(fā)型)

Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)

88

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

89

黑斑息肉綜合征

Peutz-Jeghers Syndrome

90

苯丙酮尿癥

Phenylketonuria

91

POEMS綜合征

POEMS Syndrome

92

卟啉病

Porphyria

93

Prader-Willi綜合征

Prader-Willi Syndrome

94

原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷

Primary Combined Immune Deficiency

95

原發(fā)性遺傳性肌張力不全

Primary Hereditary Dystonia

96

原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變

Primary Light Chain Amyloidosis

97

進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

98

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

Progressive Muscular Dystrophy

99

丙酸血癥

Propionic Acidemia

100

肺泡蛋白沉積癥

Pulmonary Alveolar Proteinosis

101

肺囊性纖維化

Pulmonary Cystic Fibrosis

102

視網(wǎng)膜色素變性

Retinitis Pigmentosa

103

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

Retinoblastoma

104

重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥

Severe Congenital Neutropenia

105

嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合征)

Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)

106

鐮刀型細(xì)胞貧血病

Sickle Cell Disease

107

Silver-Russell綜合征

Silver-Russell Syndrome

108

谷固醇血癥

Sitosterolemia

109

脊髓延髓肌萎縮癥(肯尼迪。

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)

110

脊髓性肌萎縮癥

Spinal Muscular Atrophy

111

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

Spinocerebellar Ataxia

112

系統(tǒng)性硬化癥

Systemic Sclerosis

113

四氫生物蝶呤缺乏癥

Tetrahydrobiopterin Deficiency

114

結(jié)節(jié)性硬化癥

Tuberous Sclerosis Complex

115

原發(fā)性酪氨酸血癥

Tyrosinemia

116

極長鏈;o酶A脫氫酶缺乏癥

Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

117

威廉姆斯綜合征

Williams Syndrome

118

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征

Wiskott-Aldrich Syndrome

119

X-連鎖無丙種球蛋白血癥

X-linked Agammaglobulinemia

120

X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

X-linked Adrenoleukodystrophy

121

X-連鎖淋巴增生癥

X-linked Lymphoproliferative Disease

以上內(nèi)容就是2018年國家罕見病目錄公布 第一批121種罕見病目錄一覽表的相關(guān)內(nèi)容。

轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明來源:360常識(shí)大全網(wǎng) http://redwood-bank.com/

科學(xué)飲食,健康生活,家有妙招,快樂生活一點(diǎn)通,生活小常識(shí)大全網(wǎng)! 作者: 責(zé)任編輯:360常識(shí)網(wǎng)
】【打印繁體】 【關(guān)閉】 【返回頂部
上一篇足壇十大墮落球星排行榜 墮落的足.. 下一篇足球界高學(xué)歷高智商球星排行榜 足..

最新更新

 2022十大名牌床墊排行榜,席夢思床墊、絲漣床墊知名度高
   床墊決定著睡眠質(zhì)量的好壞,好的床墊不僅性價(jià)比高,對(duì)身體還具有一定的好處,在市面上具有很多床墊品牌,但其中也不免含有一些劣質(zhì)產(chǎn)品,所以在這種高價(jià)格產(chǎn)品的選擇上更是尤為小心,下面,..
 進(jìn)口嬰兒奶粉品牌排行榜,惠氏嬰兒奶粉、美素佳兒嬰兒奶粉值得信賴
   對(duì)于奶粉的選擇,很多媽媽都會(huì)選擇進(jìn)口的,因?yàn)橄鄬?duì)于普通奶粉說,進(jìn)口奶粉的奶源和制作工藝相對(duì)來說更有保證,對(duì)于嬰兒好處更大,但是在市面也有一些劣質(zhì)品牌,在選擇上要尤為慎重,下面,..
 2022熱播的十部電視劇,特戰(zhàn)榮耀熱血沸騰、余生請(qǐng)多指教劇情緊湊
   現(xiàn)在的小伙伴越來越喜歡通過看電視劇、電影等影視劇來放松了,而在之前上映的電視劇始終提不起來人們的興趣,近期先后定檔播出的電視劇卻是掀起了大批觀眾的討論熱潮,而2022最新電視劇有哪..
 中國十大日用品品牌排名,智慧好太太、欖菊的產(chǎn)品能讓你放心選購
   日用品是我們?nèi)粘I钪薪?jīng)常會(huì)使用的物品,小小的一個(gè)經(jīng)常被我們忽略,但是卻發(fā)揮了巨大的作用,給我們生活帶來了很多便利,市面上的日用品品牌有很多,你知道中國日用品有哪些國有品牌嗎?下..
 晉江高分小說排行榜,偷偷藏不住、難哄人氣旺是高分兄妹篇
   晉江文學(xué)城是擁有多部熱門IP,多位著名小說寫手的小說閱讀網(wǎng)站,很多人們喜愛的小說都是首次發(fā)表在晉江文學(xué)城上,并且其中的小說類型以言情小說和耽美小說為主,那晉江文學(xué)城高分小說排行榜..
 世界十大陶瓷藝術(shù)家排名,Beate Kuhn、維克托斯賓斯基有重要地位
   陶器的制作有著近萬年的歷史,中國人發(fā)明了陶瓷器,陶瓷器的發(fā)明不僅給我們的日常生活提供巨大幫助,還帶來了藝術(shù)的享受,隨著西方現(xiàn)代藝術(shù)的傳入,對(duì)這個(gè)的陶瓷藝術(shù)產(chǎn)生的巨大的影響,你知..
 2022年最好看的電視劇排行榜,獵罪圖鑒、余生,請(qǐng)多指教收視率超高
   現(xiàn)在觀看電視劇已經(jīng)成為人們娛樂休閑的一種方式,而因?yàn)楝F(xiàn)在人們對(duì)劇集品質(zhì)要求越來越高,使得很多人開始劇荒,而在2022年上半年實(shí)際上映了不少熱門IP和好劇,那哪些是最近最好看的電視劇排..
 十大謀略電視劇排行榜,大明王朝1566、瑯琊榜讓人受益匪淺
   從國內(nèi)電視劇上映開始,古裝劇就是備受大眾認(rèn)可,且最受歡迎的電視劇類型,而古裝劇中充滿爾虞我詐爭斗過程的權(quán)謀劇更是受到人們的廣泛關(guān)注,那近些年都有哪些權(quán)謀燒腦電視劇上映了呢,下面..
 電視機(jī)頂盒十大品牌排行榜,創(chuàng)維機(jī)頂盒、小米機(jī)頂盒極為強(qiáng)大
   電視機(jī)頂盒就相當(dāng)于一個(gè)無線網(wǎng),可以將網(wǎng)絡(luò)和電視臺(tái)進(jìn)行連接,使其電視臺(tái)和觀看效果都非常好,在市面上的電視機(jī)品牌有好有壞,電視機(jī)頂盒那個(gè)品牌最好呢?下面,就快和360常識(shí)網(wǎng)一起了解電視..
 乾隆十大名將排行榜,富察·傅恒英年早逝、章佳·阿桂辦事嚴(yán)謹(jǐn)
   乾隆是清朝的清朝的第六位皇帝,也是清朝赫赫有名的皇帝,為清朝的民族統(tǒng)一個(gè)經(jīng)濟(jì)做出了不可磨滅的貢獻(xiàn),其手下也涌現(xiàn)了能文能武的名將那么,乾隆時(shí)期的名將名臣有哪些呢?下面,就快和360常..
 美國十大制藥公司排名,強(qiáng)生規(guī)模最大、瑞輝制藥很有實(shí)力
   美國是一個(gè)軍事,經(jīng)濟(jì)極為發(fā)達(dá)的強(qiáng)國,在制藥方面有頗有研究。在美國具有很多頂尖的藥物制作公司,為美國的發(fā)展具有重大的意義,其中,強(qiáng)生規(guī)模最大、瑞輝制藥很有實(shí)力,下面,就快和360常識(shí)..
 十大經(jīng)典桌游排名,卡坦島、富饒之城都是經(jīng)典的思考策略游戲
   桌游發(fā)源于德國,在歐美國家非常盛行,它是一種面對(duì)面的游戲,非常強(qiáng)調(diào)交流,是家庭休閑、朋友聚會(huì)等場合最佳的娛樂方式,大家知道有什么好玩的桌游嗎?下面,就快和360常識(shí)網(wǎng)一起了解十大經(jīng)..

精華推薦

豆瓣評(píng)分9.0以上古言小說,《宮墻柳》《長城謠》值得一看

豆瓣評(píng)分9.0以上古言小說,《宮墻柳》《長城謠》值得一看
言情小說是一個(gè)受眾群體非常大的..

最適合看的十部醫(yī)療電視劇,急診科醫(yī)生、青年醫(yī)生都很熱血

最適合看的十部醫(yī)療電視劇,急診科醫(yī)生、青年醫(yī)生都很熱血
新冠病毒的肆虐,走在最前面的是..

美國票房最高的十大中國電影,《臥虎藏龍》《英雄》深受歡迎

美國票房最高的十大中國電影,《臥虎藏龍》《英雄》深受歡迎
中國電影市場可謂是突飛猛進(jìn),成..

收視率前十的綜藝節(jié)目排名,非誠勿擾、快樂大本營名氣都很大

收視率前十的綜藝節(jié)目排名,非誠勿擾、快樂大本營名氣都很大
現(xiàn)在綜藝節(jié)目層出不窮,因?yàn)槭袌?.

韓國最搞笑的綜藝節(jié)目排行榜,《無限挑戰(zhàn)》《兩天一夜》值得肯定

韓國最搞笑的綜藝節(jié)目排行榜,《無限挑戰(zhàn)》《兩天一夜》值得肯定
韓國在影視制作方面還是值得肯定..

85后八大花旦排行榜,楊冪、劉詩詩的流量都很高

85后八大花旦排行榜,楊冪、劉詩詩的流量都很高
最近一段期間,85后小花旦的電視..

2021十大年度熱門企業(yè),天貓商城有實(shí)力,阿里云影響力甚遠(yuǎn)

2021十大年度熱門企業(yè),天貓商城有實(shí)力,阿里云影響力甚遠(yuǎn)
在2020年底我們看到了年度十大熱..

保時(shí)捷最貴的車排行榜 L&M 917/10 Spyder性能強(qiáng)悍(價(jià)值3800萬)

保時(shí)捷最貴的車排行榜 L&M 917/10 Spyder性能強(qiáng)悍(價(jià)值3800萬)
提起豪車大家腦海里第一印象肯定..

購物網(wǎng)站十大排名 天貓是馬云淘寶網(wǎng)全新打造的B2C

購物網(wǎng)站十大排名 天貓是馬云淘寶網(wǎng)全新打造的B2C
這是一個(gè)全新的時(shí)代,這是一個(gè)互..

中國十大電商平臺(tái)占有率排名,阿里巴巴市場份額58.2%

中國十大電商平臺(tái)占有率排名,阿里巴巴市場份額58.2%
電商平臺(tái)目前占據(jù)著人們生活的方..

熱門關(guān)注

全世界公認(rèn)最經(jīng)典的100部電影(豆瓣高分)奧斯卡經(jīng)典影片排行榜

精美圖文

世界十大巨型雕像排名,獅身人面像、樂山大佛值得一去

世界十大巨型雕像排名,獅身人面像、樂山大佛值得一去
雕像就是用材料通過一些特殊..

回合制手游排名,夢幻西游經(jīng)典不衰、多多自走棋玩法多樣

回合制手游排名,夢幻西游經(jīng)典不衰、多多自走棋玩法多樣
回合制游戲是當(dāng)下一款非常經(jīng)..

全球十大攝影作品排名,幻影價(jià)格650萬美元、萊茵河2號(hào)價(jià)值400萬

全球十大攝影作品排名,幻影價(jià)格650萬美元、萊茵河2號(hào)價(jià)值400萬
攝影已成為現(xiàn)代生活人們喜歡..

世界十大幼兒教育家,康有為、楊·阿姆斯·夸美紐斯廣受歡迎

世界十大幼兒教育家,康有為、楊·阿姆斯·夸美紐斯廣受歡迎
幼兒教育是青少年成長的一個(gè)..

十大美容院加盟品牌排名,克麗緹娜服務(wù)優(yōu)質(zhì)、莎蔓莉莎發(fā)展速度快

十大美容院加盟品牌排名,克麗緹娜服務(wù)優(yōu)質(zhì)、莎蔓莉莎發(fā)展速度快
都說愛美是女生的天性,為了..