孕婦做地中海貧血檢查作用
什么是地中海貧血?
地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。在我國(guó)多見于南方地區(qū),廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高,在北方比較少見。
地中海貧血可根據(jù)紅細(xì)胞滲透性試驗(yàn)(MDST)獲得數(shù)據(jù),按照受累的氨基酸鏈來分類,可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種,按照疾病嚴(yán)重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個(gè)等級(jí)。
地中海貧血篩查
地中海貧血篩查是預(yù)防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進(jìn)行血常規(guī)檢查,若發(fā)現(xiàn)為地貧基因攜帶者,其配偶也需要來醫(yī)院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。
如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧,醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠,如果是正?;蜉p型地貧兒,則可以繼續(xù)妊娠。
孕婦做地中海貧血檢查作用
要想有效預(yù)防本病,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析。地中海貧血目前無法根治。為了預(yù)防本病,孕婦和配偶應(yīng)進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免孕育出下一代地貧患兒。
一般來說,如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機(jī)會(huì)為正常,50%的機(jī)會(huì)為地貧基因攜帶者,另25%的機(jī)會(huì)為重型地中海貧血患者。
重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都是難以承受的。重型α地貧通常會(huì)造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生后三個(gè)月到半年內(nèi)發(fā)病,需長(zhǎng)期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費(fèi)用,而患兒最終常因長(zhǎng)期輸血造成的鐵負(fù)荷過重而死亡,由此帶來的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)更加長(zhǎng)遠(yuǎn)。