遺傳性多囊腎基因診斷項(xiàng)目

一、項(xiàng)目概述：

多囊腎病（polycystickidneydisease，PKD）是一組常見的單基因遺傳病，呈常染色體顯性或隱性遺傳。常染色體顯性遺傳性多囊腎?。╝utosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）是目前慢性腎功能衰竭中最常見的遺傳性腎臟病，以雙側(cè)腎臟發(fā)生多個(gè)囊腫且進(jìn)行性增大為特征，腎臟結(jié)構(gòu)和功能障礙，最終導(dǎo)致腎功能衰竭。其發(fā)病率為1/500～1/1000。以往認(rèn)為它成年起病，故又被稱為成年多囊腎?。╝dultpolycystickidneydisease，APKD）?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)部分病例在兒童期起病。ADPKD除了腎臟表現(xiàn)外，還可累及其他多個(gè)器官，如肝臟、胰腺、脾臟的囊腫形成，以及顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、二尖瓣脫垂等。分為PKD1和PKD2兩型。雖然兩者的臨床表現(xiàn)類似。但兩者的預(yù)后有明顯差別，PKD1突變患者進(jìn)展為終末期腎衰的平均年齡為53歲，PKD2突變患者為69歲，95%的PKD1突變患者在70歲以前進(jìn)展為終末期腎衰，而很多PKD2突變患者直至晚年仍然維持良好的腎功能。

常染色體隱性遺傳性多囊腎?。╝utosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）發(fā)病率較低，約為1/10，000。與ADPKD不同，ARPKD預(yù)后較差，30%～50%的胎兒出生后不久便死于嚴(yán)重的肺臟發(fā)育不良，但存活1個(gè)月的患兒15年生存率可達(dá)80%。ARPKD后期的臨床表現(xiàn)主要包括高血壓、腎功能不全、門靜脈高壓等。

二、基因診斷的必要性：

目前中國有數(shù)百萬多囊腎患者，由于該病遲發(fā)性的特點(diǎn)，很多患者在疾病確診時(shí)已經(jīng)結(jié)婚生子，此時(shí)多已將致病基因傳給下一代。這給患者的家庭帶來極大的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，疾病成為家族中揮之不去的陰影。由于多囊腎目前尚無有效治療方法，因此及時(shí)對(duì)多囊腎家系中有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的成員進(jìn)行癥狀前基因診斷，尤其是對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒或胚胎進(jìn)行產(chǎn)前診斷及植入前遺傳學(xué)診斷是控制其發(fā)生和發(fā)展的關(guān)鍵。已經(jīng)進(jìn)行了基因確診的家系，考慮生育的夫婦可通過遺傳咨詢門診進(jìn)行咨詢，做好產(chǎn)前診斷的必要準(zhǔn)備，可通過產(chǎn)前診斷明確胎兒是否患有多囊腎病，從而使夫婦獲得選擇的可能。

三、檢測(cè)及報(bào)告時(shí)間：

1、檢測(cè)前必須由患者在分子遺傳中心簽署《知情同意書》；

2、從接受標(biāo)本之日開始，40個(gè)工作日內(nèi)給出報(bào)告。

四、標(biāo)本的采集與保存：

8ml靜脈血于EDTA鉀抗凝管（紫頭管）中，輕輕顛倒混勻，密封，4℃保存，72小時(shí)內(nèi)送檢。